10.5歲男童因常出現魚腥體味而就診，出生時基本新生兒篩檢並無異常，身體診察亦無特殊發現，父母描述這種 刺鼻味道只在吃了蛋黃或豬肝後出現，下列何種疾病為最可能之診斷？
(A)異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
(B)苯酮尿症（Phenylketonuria）
(C)三甲基胺尿症（Trimethylaminuria）
(D)酪胺酸血症（Tyrosinemia）

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統計： A(136), B(52), C(418), D(105), E(0) #2866108

詳解 (共 1 筆)

#5516704
異戊酸血症 → 腳汗臭味 苯酮尿症 → ...
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