試題詳解

21 一位母親述說她的新生兒血液篩檢異常，尿布有一種特殊的陳腐味道。下列相關敘述何者正確？
(A)新生兒可能患有苯酮尿症（Phenylketonuria）
(B)此病是極為罕見的先天遺傳代謝疾病
(C)此病是一種性聯染色體遺傳，所以她的小孩一定是男嬰
(D)最常見的是苯丙氨酸羥化酶（Phenylalanine hydroxylase）過多，導致代謝異常