26 一個 2 歲 8 個月大的女孩,來診發現肝脾極度腫大,分別在肋骨下 3 公分及 8 公分摸到,其血色 素 (Hb) 6.5 g/dL,血小板 為 (platelets)數目低為 88,000/mm3,檢查無缺鐵,血色素電泳分析 (hemoglobin electrophoresis)Hb A 為 93.0%,Hb A2 為 5.1%,Hb F 為 1.9%,骨髓檢查無惡性細胞浸潤,但有貯 積細胞,周邊血白血球測定之 β-glucosidase 酵素活性甚低,下列何者為最可能診斷?
(A) 重型乙型海洋性貧血(β-thalassemia)
(B) 重型甲型海洋性貧血(α-thalassemia)
(C) 重度再生不良性貧血(Severe aplastic anemia)
(D) 高雪氏病(Gaucher disease)

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統計: A(9), B(4), C(0), D(5), E(0) #1094850

詳解 (共 1 筆)

#6258606
高雪氏病 是一種常見的遺傳性溶酶體儲積...
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