試題詳解

26 一個 2 歲 8 個月大的女孩，來診發現肝脾極度腫大，分別在肋骨下 3 公分及 8 公分摸到，其血色 素 （Hb） 6.5 g/dL，血小板 為 （platelets）數目低為 88,000/mm3，檢查無缺鐵，血色素電泳分析 （hemoglobin electrophoresis）Hb A 為 93.0%，Hb A2 為 5.1%，Hb F 為 1.9%，骨髓檢查無惡性細胞浸潤，但有貯 積細胞，周邊血白血球測定之 β-glucosidase 酵素活性甚低，下列何者為最可能診斷？
(A) 重型乙型海洋性貧血（β-thalassemia）
(B) 重型甲型海洋性貧血（α-thalassemia）
(C) 重度再生不良性貧血（Severe aplastic anemia）
(D) 高雪氏病（Gaucher disease）