試題詳解

32.下列有關苯酮尿症（Phenylketonuria）的敘述，何者正確？
(A)為體染色體顯性遺傳模式，主要為Phenylalanine hydroxylase（PAH）或 Tetrahydrobiopterin（BH4） defect所 造成
(B)典型的苯酮尿症患者，出現發展遲緩，嘔吐，皮膚毛髮顏色變淡等症狀
(C)為避免智力受損，需限制苯丙胺酸（Phenylalanine）的攝食，建議維持血中苯丙胺酸在2 mg/dL以下
(D)生育期之女性苯酮尿症（Phenylketonuria）患者，更應該嚴格控制血中苯丙胺酸（Phenylalanine）濃度，以 免生出苯酮尿症之嬰兒