試題詳解

40. 下列關於 X 染色體脆折症 ( Fragile X Syndrome ) 敘述何者錯誤？
(A) 發病原因為 FMR1 (Fragile-X mental retardation) 基因發生突變，位於 Xq27
(B) 造成突變原因為基因出現三核甘酸 CGG重覆(trinucleotide repeat)次數有異常擴增現象
(C) CGG 重覆 (trinucleotide repeat) 次數達 45 次以上即會出現智能障礙等臨床症狀
(D) 美國婦產科醫學會建議卵巢早衰(premature ovarian insufficiency)者，產前需進行母血篩檢