5.新生男嬰，呈現肌張力不足（hypotonia）、餵食困難，膚色較白且有雙側隱睪，手掌、腳掌都比較小，造成他異常最可能的原 因是：
(A)染色體之微缺失（microdeletion）
(B)染色體複製時易位（translocation）
(C)性染色體異常
(D)生產傷害

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統計： A(94), B(38), C(63), D(1), E(0) #1547186

詳解 (共 2 筆)

#2295100
        Prader-Willi...
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#4007105

染色體疾病(chromosomal disorder)種類非常多，但是新生兒常染色體(autosomal inheritance)疾病有共同特徵：即手、面部畸形(face malformation)和明顯肌張力低下(muscle hypotone)

Prader-Willi syndrome，又稱為Prader-Labhar-Willi syndrome，是罕見的一種染色體遺傳疾病(rare genetic disorder)，臨床特徵是低下的肌張力、性腺功能減退(hypogonadism)、輕~中度智慧障礙(mental retardation)、身材矮小(short stature)、肥胖(obesity)等。發病率1/10000~1/25000。 

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