試題詳解

58. 2個月大嬰兒因肺炎入院，身體診察發現四肢肌肉無力、下肢比上肢更無力、肌腱反射低下，出生史為正常，父母皆無相關疾病史，最可能之診斷為何？
(A) 黏多醣症(mucopolysaccharidoses)
(B) 法布瑞氐症(Fabry disease )
(C) 鞘脂沉積症(sphingolipidoses)
(D) 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy)