13、黏多醣貯積症，其堆積在皮膚、骨骼、大腦、氣管等全身，常會產生大量的痰，應注意其呼吸道的暢通。
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統計： A(996), B(242), C(0), D(1), E(0) #24761

詳解 (共 2 筆)

#1788
黏多醣貯積症　Mucopolysaccharidoses, MPS 黏多醣貯積症是一種遺傳性先天代謝疾病，目前在臨床上主要是分為六型，屬於單基因遺傳病，其以隱性基因遺傳方式來表現出來，主要是由無症狀帶基因的母親或父母雙方遺傳給子女，而導致新生兒黏多醣症基因發生故障並呈現臨床症狀。 由於個別特殊基因的缺陷，而導致黏多醣代謝分解所必需的特定酵素失去功能，進而逐漸造成異常黏多醣的堆積，主要影響皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管以及大腦等器官的形狀甚至功能。 目前來說，此遺傳性先天代謝疾病並無特殊治療，其中「骨髓移植」或許可以帶給病患某些程度治癒的希望；因此早期診斷、早期移植是很重要的。由於黏多醣貯積症屬單基因遺傳病，因此在產前尋求遺傳諮詢，並接受相關生化以及基因檢驗可以以避免疾病的遺傳。
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黏多醣的堆積是個漸進的過程，因此患者在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加，逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成面容毛髮粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大、智力受損、語言障礙、腹部突出、關節變大、脊椎變形、手指屈曲僵硬、行動不便等現象，以及視力、聽力障礙；其呼吸道會逐漸變窄，同時其分泌物量多且稠，因此容易併發支氣管炎或肺炎。若同時伴膠原或纖維連接素的積聚，可引起關節僵硬和疝形成。由於這些各種原因的影響，病者一般都只有10至20年的壽命。但在香港，仍有不少患者仍然能夠支撐至完成大學課程、甚至參與工作。

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