試題詳解

157. 20歲男性出生時在臀部兩側及背部發現數個白斑，兩個月大時開始有癲癇發作，一直以抗癲癇藥控制。臉部 (圖一) 及下背部 (圖二) 在孩童期出現多發性皮膚腫瘤，5年前腹部MRI影像檢查發現腎臟腫瘤及胰臟頭部腫瘤。胰臟腫瘤逐漸變大到7cm，並伴有腹痛，經內視鏡超音波指引細針抽吸檢查，病理報告顯示為神經內分泌瘤 (neuroendocrine tumor)。請問綜合上述此位病人最可能的診斷為何？

(A) 神經纖維瘤症第一型 (Neurofibromatosis type 1)。
(B) 多發性內分泌腫瘤第一型 (Multiple endocrine neoplasia type 1)。
(C) von Hippel-Lindau症候群 (von Hippel–Lindau disease)。
(D) 結節性硬化症 (Tuberous sclerosis)。
(E) Muir-Torre 症候群 (Muir-Torre syndrome)。