30 8 歲男孩因矮小、學習障礙及心雜音而就醫。染色體檢查正常，有蹼狀頸。下列何者為最可能的心臟問題?
(A)肺動脈瓣膜狹窄（PS）  
(B)開放性動脈導管（PDA）
(C)法洛氏四合症（TOF）
(D)主動脈弓縮窄（coarctation of the aorta)
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統計： A(38), B(4), C(6), D(21), E(0) #1054965

詳解 (共 5 筆)

#1567272
男生版的 turner syndrome...
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#3961289
此症個案外觀像透納氏症患者，具有個子矮、...
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#3961971
原本題目:30 8 歲男孩因矮小、學習障...
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#6277292

記：南心苟肺    男生版的Turner's syndrome是Noonan's syndrome努南氏症候群

心臟問題主要為肺動脈狹窄    

Noonan's syndrome努南氏症候群

南/男發音相同

 

 

Noonan's syndrome

Turner's syndrome

chromosome

正常

45+X只影響女性

基因異常

PTPN11(50%)>SOS1(10-13%)

 

智力

偏低

正常

月經

月經正常

原發性無月經

心臟問題

右心pulmonary stenosis

左心CoA、bicuspid aortic valve

外觀

蹼狀頸、身材矮小、肘外翻、低位耳、盾狀胸
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#3961276
103年 - 103年 - 103年第二次專門職業及技術人員高等醫師中醫師分階段、中醫師、營養師、心理師、護理師、社會工作師、103年專門職業及技術人員高等法醫師、語言治療師、聽力師、牙體技術師考高考_醫師(二)#36692 #36692 --30題 8 歲男孩因矮小、學習障礙及心雜音而就醫。染色體檢查正常，有蹼狀頸。下列何者為最可能的心臟 問題?
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