32 目前臺灣的新生兒篩檢已經全面性使用串聯質譜儀篩檢,分析胺基酸以及 acylcarnitines。後者包括長
鏈的脂肪酸 carnitine 複合物,以及短鏈的有機酸 carnitine 複合物。下列那一項疾病不在篩檢的範圍
內?
(A)苯酮尿症(phenylketonuria)
(B)黑尿症(alkaptonuria)
(C)楓糖尿症(maple syrup urine disease)
(D)甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)
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統計: A(1), B(33), C(4), D(7), E(0) #1054787
統計: A(1), B(33), C(4), D(7), E(0) #1054787