試題詳解

54.一位剛出生的新生兒，哭聲微弱、全身張力低下、呼吸急促、胸廓較窄、下肢攣縮、外生殖器正常、tendon reflex 消失、血清 CPK 值正常，下列何者為最可能的診斷？
(A) spinal muscular atrophy
(B) Prader-Willi syndrome
(C) Pompe syndrome
(D) mitochondrial myopathy