表徵遺傳學是一個研究基因型式的學問,研究發現某些基因分為表現型與基因型,個體則會因為基因的型態而顯現出不同的表徵,表現型基因比基因型基因還要強勢,只要有一個表現型基因的出現即會出現表現型的表徵。以血型這個例子來說,A、B是表現型基因,而i則是基因型的基因,AA、Ai的配對會使個案出現A型的血型特徵,BB、Bi的配對會使個案出現B型的血型特徵,唯獨只有在ii的狀態下才會出現0型的血型特徵。
表徵遺傳學提供了一個研究某些特徵是否會出現的基礎,重點的領域之一是研究罕病基因的表現機率,研究也發現近親通婚容易使得許多不好的基因型表徵出現而造成特殊個體出現。