51. 家族性高膽固醇血症（Familial hypercholesterolemia）的發生，與下列何者基因的缺陷無關?
(A)Low density lipoprotein receptor
(B)Lipoprotein lipase
(C)Apolipoprotein B-100
(D)Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

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統計： A(4), B(9), C(6), D(20), E(0) #3126272

詳解 (共 1 筆)

#6123224

家族性高膽固醇血症（Familial hypercholesterolemia，FH）是一種由遺傳基因突變引起的疾病，主要影響膽固醇代謝。下列基因缺陷與FH有關：

(A) Low density lipoprotein receptor (LDLR)

  • LDL受體基因的突變是FH最常見的原因。

(C) Apolipoprotein B-100 (ApoB-100)

  • ApoB-100基因的突變也可導致FH，因為ApoB-100是LDL顆粒的重要組成部分，與受體結合。

(D) Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9)

  • PCSK9基因的突變會影響LDL受體的降解，從而影響膽固醇水平，這也與FH有關。

然而，與家族性高膽固醇血症無關的基因是：

(B) Lipoprotein lipase (LPL) -->正確答案

  • LPL基因的缺陷主要影響的是脂肪的代謝，與家族性高膽固醇血症無直接關係。
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