23 下列那一個疾病是單基因（single gene condtions）的遺傳問題所導致？
(A) Down syndrome
(B) Prader-Willi syndrome
(C) Angelman syndrome
(D) phenylketonuria（PKU）

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統計： A(165), B(54), C(32), D(224), E(0) #1940990

詳解 (共 2 筆)

#4186234
 單基因遺傳疾病(Single gen...
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#3721631

(A) Down syndrome：唐氏症，是第21對染色體多一條，屬於遺傳變異疾病


(B) Prader-Willi syndrome：「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為：

  1. 病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion）
  2. 病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy）
  3. 病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center,IC）發生突變

參考來源：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/148


(C) Angelman syndrome：天使症候群，盛行率不分男女約為1/15,000至1/20,000，其致病原因主要是第15對染色體長臂15q11.2-q13的位置出現缺陷所導致，有以下幾種可能原因：

  1. 源自母親的第15號染色體有小片段（15q11-q13）缺失（deletion type），約68%。　
  2. 患者的第15號染色體皆來自父親（Uniparental Disomy; UPD），約佔7%。
  3. 源自母親第15號染色體的銘記作用控制中心（Imprinting Center; IC）突變而致病，約佔3%。
  4. 部份的患者是因第15號染色體上的UBE3A基因突變所造成，約佔11%。
  5. 原因不明。

參考來源：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/26



(D) phenylketonuria（PKU)：苯酮尿症，是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病，故只要父母均為帶原者，則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一，患者罹患的機率並無性別之分。 

參考來源：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/270

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