39. 下列那一種病人不會造成性器混淆(ambiguous genitalia)？
(A)46XY pure gonadal dysgenesis。
(B)46XY 17α-hydroxylase deficiency。
(C)46XY partial androgen insensitivity syndrome。
(D)46XX ovotesticular disorder of sex development (DSD)。
(E)以上四者均可能造成性器混淆。

35 以下何種疾病無enzyme replacement therapy？ (A)黏多醣症 (mucopolysaccharidosis)。 (B)法布瑞氏症 (Fabry disease)。 (C)苯酮尿症(Phenylketonuria)。 (D)高雪氏症 (Gaucher's disease)。 (E)龐貝氏症 (Pompe disease)。

36. 五個月大的小妹妹因肺炎入院，理學檢查發現心臟擴大、低張力與肝腫大， 出生史為正常，家族史發現病人之一姐一兄均於嬰兒時期因心臟疾病死亡，可能之診斷為何？ (A)Mucopolysaccharidoses。 (B)Fabry disease。 (C)Pompe disease。 (D)Sphingolipidoses。 (E)Spinal muscular atrphy。

37. 一個罹患軟骨發育不全(Achondroplasia)，與一位身材身高正常的母親，所生育的前2個小孩均為正常，下列敘述何者正確？ (A)下一胎的罹病機率為1/2。 (B)每一個小孩的罹病機率將小於1/2。 (C)若媽媽的姐妹為軟骨發育不全(Achondroplasia)，將增加此小孩的帶因機率。 (D)如果他們的第3個小孩是正常，第4個小孩罹病機率將為1/8。 (E)每一個小孩的罹病機率均不同。

38. 一名13個月大之男童因兩個月來逐漸發生無法站立，甚至坐不穩等現象，而住院評估，實驗室檢查結果顯示鹼性磷酸酶(alkaline phosphatase)1437U/L，鈣離子濃度2.08 mM (8.32 mg/dL)，磷濃度 2.5 mg/dL, 鎂離子濃度 0.99mM，完整的副甲狀腺素(intact PTH)濃度 603 pg/mL，25(OH)Vitamin D 9ng/mL及1,25(OH)2Vitamin D 150 pg/mL，此病童最可能診斷為？ (A)副甲狀腺高能症(hyperparathyroidism)。 (B)偽副甲狀腺低能症(pseudohypoparathyroidism)。 (C)低磷血性佝僂症(hypophosphatemic rickets)。 (D)丁種維生素缺乏佝僂症(vitamin D deficiency rickets)。 (E)第1A型丁種維生素依賴型佝僂症(vitamin D dependent rickets, type 1A)。

40. 下列有關21-羥酶缺乏(21-hydroxylase deficiency)的敘述，何者正確？ (A)病人以單純雄性化 (simple virilizing)型較常見。 (B)其致病基因的產生多由於基因置換(gene conversion)所致。 (C)罹患非典型21-羥酶缺乏(nonclassic 21-hydroxylase deficiency)的女童會有外陰部發育異常之現象。 (D)台灣現行新生兒篩檢是以血片測定21-羥酶活性。 (E)產前治療(prenatal treatment)可防止女童外陰部異常值得推廣。

41. 國小一年級的婷婷，因為身材矮小，轉介檢查。在基層醫院抽血做了單次生長激素測定，結果為2ng/ml數值偏低，懷疑是生長激素缺乏症而轉診，就此個案言，下列那一項敘述正確？ (A)應該儘速安排腦部MRI檢查，因為腦部腫瘤是生長激素缺乏症重要的病因之一。 (B)速申請生長激素治療，以把握生長時機。 (C)骨齡檢查比實際年齡小了1歲3月，可達成生長激素缺乏症之診斷。 (D)正常人做生長激素刺激檢查(provovation test)有高達20%會反應不佳。 (E)IGF-1生長因子，在血中半衰期很短，不足以作為診斷之參考。

42. 13歲6個月大男童，因身材矮小被帶至兒科內分泌門診求診。男童為足月產，出生體重為3300公克。過去無特殊系統性疾病史。生長記錄顯示過去半年身高增加2.5公分。身體檢查顯示男童身高小於第三個百分位，兩側睪丸皆為5 c.c.，然而外觀無不正常發現。骨齡為13歲6個月。單次抽血生長激素值為0.5ng/ml。下列敘述何者較正確？ (A)此男童可能為classical growth hormone deficiency之患者。 (B)此男童可能為constitutional delay of growth and puberty之患者。 (C)此男童可能為familial short stature之患者。 (D)生長激素激發試驗，如clonidine test 及oral glucose tolerance test，可協助排除因生長激素缺乏造成身材矮小的可能性。 (E)男童需接受染色體檢查以排除透納氏症候群(Turner Syndrome) 的可能性。

43. 五歲大的男孩，因臉有浮腫現象求診，尿液檢查發現有血尿、蛋白尿且合併有寡尿、高血壓的現象，經抽血、腎臟超音波檢查確定。患童有急性腎衰竭，初步診斷是A型鏈球菌感染後所致的腎絲球腎炎。以下何者不正確？ (A)扁桃腺A型鏈球菌感染感染，1%-5%會在一到二週後發生腎絲球腎炎。 (B)確定診斷還是須要從咽喉抹片培養出A型鏈球菌，或血清中抗鏈球菌酵素O升高(ASLO)。 (C)95%以上的患童都可以痊癒而不留下後遺症。 (D)感染A型鏈球菌扁桃腺炎，治療上要使用10日口服抗生素。 (E)感染一次即可終身免疫。

44. 有關兒童微小病變腎病症侯群 (minimal change nephrotic syndrome)的敘述，下列那一項是正確的？ (A)6歲以上最常見。 (B)70% 會以腎病症侯群臨床表徵來表現。 (C)50%出現血尿(微觀或巨觀)。 (D)15%會進展至腎衰竭。 (E)90%病童經類固醇治療可達到緩解。

45. 下列有關自體隱性遺傳腎多囊性病(autosomal recessive polycystic kidney)之敘述何者不正確？ (A)多在嬰兒時期出現病徵。 (B)兩側腎臟腫大，且由皮質至髓質有無數小水泡。 (C)病理上可見間質纖維化(interstitial fibrosis)及腎小管萎縮(tubular atrophy)。 (D)胚胎時期合併羊水過少及肺發育不全。 (E)不會有肝臟異常。