試題詳解

40. 下列有關21-羥酶缺乏(21-hydroxylase deficiency)的敘述，何者正確？
(A)病人以單純雄性化 (simple virilizing)型較常見。
(B)其致病基因的產生多由於基因置換(gene conversion)所致。
(C)罹患非典型21-羥酶缺乏(nonclassic 21-hydroxylase deficiency)的女童會有外陰部發育異常之現象。
(D)台灣現行新生兒篩檢是以血片測定21-羥酶活性。
(E)產前治療(prenatal treatment)可防止女童外陰部異常值得推廣。