40. 下列有關21-羥酶缺乏(21-hydroxylase deficiency)的敘述，何者正確？
(A)病人以單純雄性化 (simple virilizing)型較常見。
(B)其致病基因的產生多由於基因置換(gene conversion)所致。
(C)罹患非典型21-羥酶缺乏(nonclassic 21-hydroxylase deficiency)的女童會有外陰部發育異常之現象。
(D)台灣現行新生兒篩檢是以血片測定21-羥酶活性。
(E)產前治療(prenatal treatment)可防止女童外陰部異常值得推廣。

36. 五個月大的小妹妹因肺炎入院，理學檢查發現心臟擴大、低張力與肝腫大， 出生史為正常，家族史發現病人之一姐一兄均於嬰兒時期因心臟疾病死亡，可能之診斷為何？ (A)Mucopolysaccharidoses。 (B)Fabry disease。 (C)Pompe disease。 (D)Sphingolipidoses。 (E)Spinal muscular atrphy。

37. 一個罹患軟骨發育不全(Achondroplasia)，與一位身材身高正常的母親，所生育的前2個小孩均為正常，下列敘述何者正確？ (A)下一胎的罹病機率為1/2。 (B)每一個小孩的罹病機率將小於1/2。 (C)若媽媽的姐妹為軟骨發育不全(Achondroplasia)，將增加此小孩的帶因機率。 (D)如果他們的第3個小孩是正常，第4個小孩罹病機率將為1/8。 (E)每一個小孩的罹病機率均不同。

38. 一名13個月大之男童因兩個月來逐漸發生無法站立，甚至坐不穩等現象，而住院評估，實驗室檢查結果顯示鹼性磷酸酶(alkaline phosphatase)1437U/L，鈣離子濃度2.08 mM (8.32 mg/dL)，磷濃度 2.5 mg/dL, 鎂離子濃度 0.99mM，完整的副甲狀腺素(intact PTH)濃度 603 pg/mL，25(OH)Vitamin D 9ng/mL及1,25(OH)2Vitamin D 150 pg/mL，此病童最可能診斷為？ (A)副甲狀腺高能症(hyperparathyroidism)。 (B)偽副甲狀腺低能症(pseudohypoparathyroidism)。 (C)低磷血性佝僂症(hypophosphatemic rickets)。 (D)丁種維生素缺乏佝僂症(vitamin D deficiency rickets)。 (E)第1A型丁種維生素依賴型佝僂症(vitamin D dependent rickets, type 1A)。

39. 下列那一種病人不會造成性器混淆(ambiguous genitalia)？ (A)46XY pure gonadal dysgenesis。 (B)46XY 17α-hydroxylase deficiency。 (C)46XY partial androgen insensitivity syndrome。 (D)46XX ovotesticular disorder of sex development (DSD)。 (E)以上四者均可能造成性器混淆。

41. 國小一年級的婷婷，因為身材矮小，轉介檢查。在基層醫院抽血做了單次生長激素測定，結果為2ng/ml數值偏低，懷疑是生長激素缺乏症而轉診，就此個案言，下列那一項敘述正確？ (A)應該儘速安排腦部MRI檢查，因為腦部腫瘤是生長激素缺乏症重要的病因之一。 (B)速申請生長激素治療，以把握生長時機。 (C)骨齡檢查比實際年齡小了1歲3月，可達成生長激素缺乏症之診斷。 (D)正常人做生長激素刺激檢查(provovation test)有高達20%會反應不佳。 (E)IGF-1生長因子，在血中半衰期很短，不足以作為診斷之參考。

42. 13歲6個月大男童，因身材矮小被帶至兒科內分泌門診求診。男童為足月產，出生體重為3300公克。過去無特殊系統性疾病史。生長記錄顯示過去半年身高增加2.5公分。身體檢查顯示男童身高小於第三個百分位，兩側睪丸皆為5 c.c.，然而外觀無不正常發現。骨齡為13歲6個月。單次抽血生長激素值為0.5ng/ml。下列敘述何者較正確？ (A)此男童可能為classical growth hormone deficiency之患者。 (B)此男童可能為constitutional delay of growth and puberty之患者。 (C)此男童可能為familial short stature之患者。 (D)生長激素激發試驗，如clonidine test 及oral glucose tolerance test，可協助排除因生長激素缺乏造成身材矮小的可能性。 (E)男童需接受染色體檢查以排除透納氏症候群(Turner Syndrome) 的可能性。

43. 五歲大的男孩，因臉有浮腫現象求診，尿液檢查發現有血尿、蛋白尿且合併有寡尿、高血壓的現象，經抽血、腎臟超音波檢查確定。患童有急性腎衰竭，初步診斷是A型鏈球菌感染後所致的腎絲球腎炎。以下何者不正確？ (A)扁桃腺A型鏈球菌感染感染，1%-5%會在一到二週後發生腎絲球腎炎。 (B)確定診斷還是須要從咽喉抹片培養出A型鏈球菌，或血清中抗鏈球菌酵素O升高(ASLO)。 (C)95%以上的患童都可以痊癒而不留下後遺症。 (D)感染A型鏈球菌扁桃腺炎，治療上要使用10日口服抗生素。 (E)感染一次即可終身免疫。

44. 有關兒童微小病變腎病症侯群 (minimal change nephrotic syndrome)的敘述，下列那一項是正確的？ (A)6歲以上最常見。 (B)70% 會以腎病症侯群臨床表徵來表現。 (C)50%出現血尿(微觀或巨觀)。 (D)15%會進展至腎衰竭。 (E)90%病童經類固醇治療可達到緩解。

45. 下列有關自體隱性遺傳腎多囊性病(autosomal recessive polycystic kidney)之敘述何者不正確？ (A)多在嬰兒時期出現病徵。 (B)兩側腎臟腫大，且由皮質至髓質有無數小水泡。 (C)病理上可見間質纖維化(interstitial fibrosis)及腎小管萎縮(tubular atrophy)。 (D)胚胎時期合併羊水過少及肺發育不全。 (E)不會有肝臟異常。

46. 一2個月大男嬰，血壓84/40 mmHg，血液氣體分析pH 7.50, pCO2 48 mmHg, HCO3 34 mmol/L, 血鉀 2.5mm ol/L，血鎂 0.85mmol/L，尿氯45 mmol/L，尿鈣/肌酸酐比值(mg/mg) 0.9，以下何者為正確診斷？ (A)吉特曼氏症候群（Gitelman syndrome）。 (B)巴特氏症候群（Bartter syndrome）。 (C)腎上腺增生（Adrenal hyperplasia）。 (D)幽門狹窄（Idiopathic hypertrophic pyloric stenosis）併脫水。 (E)偽巴特氏症候群（PseudoBartter syndrome）。