44. 有關兒童微小病變腎病症侯群 (minimal change nephrotic syndrome)的敘述，下列那一項是正確的？
(A)6歲以上最常見。
(B)70% 會以腎病症侯群臨床表徵來表現。
(C)50%出現血尿(微觀或巨觀)。
(D)15%會進展至腎衰竭。
(E)90%病童經類固醇治療可達到緩解。

40. 下列有關21-羥酶缺乏(21-hydroxylase deficiency)的敘述，何者正確？ (A)病人以單純雄性化 (simple virilizing)型較常見。 (B)其致病基因的產生多由於基因置換(gene conversion)所致。 (C)罹患非典型21-羥酶缺乏(nonclassic 21-hydroxylase deficiency)的女童會有外陰部發育異常之現象。 (D)台灣現行新生兒篩檢是以血片測定21-羥酶活性。 (E)產前治療(prenatal treatment)可防止女童外陰部異常值得推廣。

41. 國小一年級的婷婷，因為身材矮小，轉介檢查。在基層醫院抽血做了單次生長激素測定，結果為2ng/ml數值偏低，懷疑是生長激素缺乏症而轉診，就此個案言，下列那一項敘述正確？ (A)應該儘速安排腦部MRI檢查，因為腦部腫瘤是生長激素缺乏症重要的病因之一。 (B)速申請生長激素治療，以把握生長時機。 (C)骨齡檢查比實際年齡小了1歲3月，可達成生長激素缺乏症之診斷。 (D)正常人做生長激素刺激檢查(provovation test)有高達20%會反應不佳。 (E)IGF-1生長因子，在血中半衰期很短，不足以作為診斷之參考。

42. 13歲6個月大男童，因身材矮小被帶至兒科內分泌門診求診。男童為足月產，出生體重為3300公克。過去無特殊系統性疾病史。生長記錄顯示過去半年身高增加2.5公分。身體檢查顯示男童身高小於第三個百分位，兩側睪丸皆為5 c.c.，然而外觀無不正常發現。骨齡為13歲6個月。單次抽血生長激素值為0.5ng/ml。下列敘述何者較正確？ (A)此男童可能為classical growth hormone deficiency之患者。 (B)此男童可能為constitutional delay of growth and puberty之患者。 (C)此男童可能為familial short stature之患者。 (D)生長激素激發試驗，如clonidine test 及oral glucose tolerance test，可協助排除因生長激素缺乏造成身材矮小的可能性。 (E)男童需接受染色體檢查以排除透納氏症候群(Turner Syndrome) 的可能性。

43. 五歲大的男孩，因臉有浮腫現象求診，尿液檢查發現有血尿、蛋白尿且合併有寡尿、高血壓的現象，經抽血、腎臟超音波檢查確定。患童有急性腎衰竭，初步診斷是A型鏈球菌感染後所致的腎絲球腎炎。以下何者不正確？ (A)扁桃腺A型鏈球菌感染感染，1%-5%會在一到二週後發生腎絲球腎炎。 (B)確定診斷還是須要從咽喉抹片培養出A型鏈球菌，或血清中抗鏈球菌酵素O升高(ASLO)。 (C)95%以上的患童都可以痊癒而不留下後遺症。 (D)感染A型鏈球菌扁桃腺炎，治療上要使用10日口服抗生素。 (E)感染一次即可終身免疫。

45. 下列有關自體隱性遺傳腎多囊性病(autosomal recessive polycystic kidney)之敘述何者不正確？ (A)多在嬰兒時期出現病徵。 (B)兩側腎臟腫大，且由皮質至髓質有無數小水泡。 (C)病理上可見間質纖維化(interstitial fibrosis)及腎小管萎縮(tubular atrophy)。 (D)胚胎時期合併羊水過少及肺發育不全。 (E)不會有肝臟異常。

46. 一2個月大男嬰，血壓84/40 mmHg，血液氣體分析pH 7.50, pCO2 48 mmHg, HCO3 34 mmol/L, 血鉀 2.5mm ol/L，血鎂 0.85mmol/L，尿氯45 mmol/L，尿鈣/肌酸酐比值(mg/mg) 0.9，以下何者為正確診斷？ (A)吉特曼氏症候群（Gitelman syndrome）。 (B)巴特氏症候群（Bartter syndrome）。 (C)腎上腺增生（Adrenal hyperplasia）。 (D)幽門狹窄（Idiopathic hypertrophic pyloric stenosis）併脫水。 (E)偽巴特氏症候群（PseudoBartter syndrome）。

47. 一12歲女孩，2週前有過發燒及喉嚨痛，最近幾天出現尿少及深茶色尿液，體重增加4公斤，尿液檢查紅血球 ＞ 100 / HPF，尿蛋白2+，血壓160/100 mmHg，抽血檢查Antistreptolysin O（ASLO） 1200 IU/mL, C3 24 mg/dL，你的診斷是急性鏈球菌感染後腎絲球腎炎，僅給予支持性治療，請問以下3個月後的結果何者最能確定你的診斷正確？ (A)血壓與體重變化。 (B)血尿變化。 (C)蛋白尿變化。 (D)C3變化。 (E)ASLO變化。

48. 一個兩側性腎發育不良（renal dysplasia）8歲男童在慢性腎衰竭的過程中，無併發腎小管酸血症，其血肌酸酐3.0 mg/dL，請問一般情況下，以下症候何者最不常出現在本病童？ (A)貧血（anemia）。 (B)低血鈣、高血磷、高副甲狀腺素（iPTH）。 (C)高血鉀（hyperkalemia）。 (D)食慾不好時，易發生慢性腎衰竭急性變化（acute on chronic renal failure）。 (E)正常血壓。

49. 父親帶著2歲大的小孩求診，父親觀察到小孩子只能兩步一階的上下樓梯，能跑步但只能雙腳跳，只能使用湯匙，只能模仿畫橫線但無法模仿畫垂直線，妳(你)覺得小寶寶是下列何者狀況？ (A)粗動作發展遲緩。 (B)生活自理(社會性發展遲緩)。 (C)廣泛性發展遲緩。 (D)無發展遲緩。 (E)細動作發展遲緩。

50. A protein called mTOR (mammalian target of rapamycin) was identified as one of the master regulators of cell growth in which one of the following neurocutaneous syndromes？ (A)Neurofibromatosis I。 (B)Neurofibromatosis II。 (C)Sturge Weber syndrome。 (D)Tuberous sclerosis complex。 (E)Neuromelanosis。