51. The hallmark of Rett syndrome is？
(A)male dominance。
(B)repetitive hand wringing movements。
(C)autistic behavior。
(D)cardiac arrhythmias。
(E)kinky hair。

47. 一12歲女孩，2週前有過發燒及喉嚨痛，最近幾天出現尿少及深茶色尿液，體重增加4公斤，尿液檢查紅血球 ＞ 100 / HPF，尿蛋白2+，血壓160/100 mmHg，抽血檢查Antistreptolysin O（ASLO） 1200 IU/mL, C3 24 mg/dL，你的診斷是急性鏈球菌感染後腎絲球腎炎，僅給予支持性治療，請問以下3個月後的結果何者最能確定你的診斷正確？ (A)血壓與體重變化。 (B)血尿變化。 (C)蛋白尿變化。 (D)C3變化。 (E)ASLO變化。

48. 一個兩側性腎發育不良（renal dysplasia）8歲男童在慢性腎衰竭的過程中，無併發腎小管酸血症，其血肌酸酐3.0 mg/dL，請問一般情況下，以下症候何者最不常出現在本病童？ (A)貧血（anemia）。 (B)低血鈣、高血磷、高副甲狀腺素（iPTH）。 (C)高血鉀（hyperkalemia）。 (D)食慾不好時，易發生慢性腎衰竭急性變化（acute on chronic renal failure）。 (E)正常血壓。

49. 父親帶著2歲大的小孩求診，父親觀察到小孩子只能兩步一階的上下樓梯，能跑步但只能雙腳跳，只能使用湯匙，只能模仿畫橫線但無法模仿畫垂直線，妳(你)覺得小寶寶是下列何者狀況？ (A)粗動作發展遲緩。 (B)生活自理(社會性發展遲緩)。 (C)廣泛性發展遲緩。 (D)無發展遲緩。 (E)細動作發展遲緩。

50. A protein called mTOR (mammalian target of rapamycin) was identified as one of the master regulators of cell growth in which one of the following neurocutaneous syndromes？ (A)Neurofibromatosis I。 (B)Neurofibromatosis II。 (C)Sturge Weber syndrome。 (D)Tuberous sclerosis complex。 (E)Neuromelanosis。

52. In DSM V, a tic was described by the following adjectives EXCEPT？ (A)sudden。 (B)rapid。 (C)involuntary。 (D)recurrent。 (E)nonrhythmic。

53. 以下哪種狀況較不是自閉症的特徵？ (A)6個月大不會笑或露出興奮表情。 (B)1歲不會牙牙學語。 (C)2歲很容易受外在刺激影響而分心。 (D)2歲半不會用手去指有趣的東西與別人分享。 (E)3歲不喜歡玩伴，只有獨自玩耍。

54. Which one in the following primitive reflexes will remain throughout life？ (A)Palmar grasp reflex。 (B)Rooting reflex。 (C)Moro reflex。 (D)Parachute reflex。 (E)Tonic neck reflex。

55. The following statements about neurologic form of Wilson disease are correct, except？ (A)Wilson disease is an autosomal recessive inborn error of copper transport。 (B)The neurologic manifestations usually appear before age of 10 years。 (C)The initial symptom is progressive dystonia and followed by tremors of extremities。 (D)Kayser-Fleischer rings are present in 95% of patients with neurologic symptoms。 (E) The serum “free” copper level may be elevated and urinary copper excretion is increased。

56. A 9-month-old male infant with significant delayed psychomotor development was sent to clinic with the following history: 43 weeks gestation, delayed defecation & prolonged jaundice in neonatal period. PE showed bulky but hypotonic muscles, umblical hernia and large tongue. The most possible diagnosis to consider is？ (A)Congenital muscular dystrophy。 (B)Mucopolysaccharidosis。 (C)Glycogen storage disease。 (D)Hirschsprung disease。 (E)Hypothyroidism。

複選題57. 有關茲卡病毒(Zika virus)感染之描述，下列何者為誤？ (A)此症已經我國衛生福利部疾病管制署公布為第五類傳染病，疑似個案應於24小時內通報。 (B)此種病毒為黃病毒之一種，台灣可傳播茲卡病毒之病媒蚊為埃及斑蚊及白線斑蚊。 (C)典型症狀為發燒、紅疹、關節痛、結膜炎等，有時亦會有頭痛、肌肉痠痛及後眼窩痛，與登革熱症狀相似。 (D)急性多發性神經炎(Guillain-Barré syndrome)為此症可能出現之神經併發症。 (E)孕婦感染後容易產生水腦症之畸形兒。