試題詳解

59. Marfan syndrome的有特殊體型及共病(co-morbidity)，下列描述何者不正確？
(A)Marfan syndrome之致病基因大多為FBN1 (fibrillin 1)。
(B)Marfan syndrome需常規測試有無aortic root dilatation或aortic regurgitation。
(C)Homocystinuria外表與Marfan syndrome相似，但容易產thromboembolism。
(D)Marfan syndrome之致病基因亦可能是TGF-beta (transforming growth factor-beta)。
(E)Congenital contractural arachnodactyly即是Marfan syndrome之neonatal/infantile form。