試題詳解

65. 二歲男孩有多尿症、夜尿症和多飲症已一年，並逐漸惡化。水分禁斷試驗顯示尿崩症。使用DDAVP後，他的尿滲透壓從185 mOsm變為400 mOsm。 MRI未發現腫瘤。他的父親、叔叔和奶奶也患有尿崩症。關於此男孩尿崩症，下列敘述何者為非？
(A)是性聯遺傳 (X-linked)疾病。
(B)是體染色體顯性(autosomal dominant) 疾病。
(C)在目前DDAVP 是首選治療藥物。
(D)為AVP (arginine vasopressin, AVP-NPII) 突變所致。
(E)非AQ2 (aquaporin 2) 突變所致。