65. 二歲男孩有多尿症、夜尿症和多飲症已一年,並逐漸惡化。水分禁斷試驗顯示尿崩症。使用DDAVP後,他的尿滲透壓從185 mOsm變為400 mOsm。 MRI未發現腫瘤。他的父親、叔叔和奶奶也患有尿崩症。關於此男孩尿崩症,下列敘述何者為非?
(A)是性聯遺傳 (X-linked)疾病。
(B)是體染色體顯性(autosomal dominant) 疾病。
(C)在目前DDAVP 是首選治療藥物。
(D)為AVP (arginine vasopressin, AVP-NPII) 突變所致。
(E)非AQ2 (aquaporin 2) 突變所致。

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統計: A(38), B(15), C(1), D(1), E(3) #2495456

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#6209520
根據Nelson chapter 574...
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