試題詳解

66. 三個月大的女嬰因食慾下降及呼吸費力入院，身體診察發現低張力與肝腫大，胸部X光發現有心臟擴大，經檢查後確診為Pompe disease。請問下列敘述何者為非？
(A)病人因為第17對染色體上GAA gene突變導致病人缺乏酵素acid α-1,4-glucosidase。
(B)此疾病在漢人的發生率為1/18,000。
(C)其父母生下一胎，罹病機率為1/2。
(D)可進行酵素補充療法(enzyme replacement therapy)。
(E)若無進行積極治療，常見在一歲左右死於呼吸道感染或心肺衰竭。