試題詳解

72. 兩個月大的小妹妹因肺炎入院，身體診察發現四肢肌肉無力、下肢比上肢更無力、肌腱反射低下，出生史為正常，父母均為正常，最可能之診斷為何？
(A)Mucopolysaccharidoses。
(B)Fabry disease。
(C)Gaucher disease。
(D)Sphingolipidoses。
(E)Spinal muscular atrophy。