試題詳解

72. 您在病房看到一位一個月大之法洛式四重症病嬰，合併有胸腺發育不全、顎裂、窄鼻、及低血鈣；心臟科醫師請身為總醫師的您向家屬解釋病情並作遺傳諮詢，以下何者是正確的、您該說明的事項？
(A)目前只有以自費作昂貴的array comparative genomic hybridization (aCGH)才能進一步確診。
(B)雙親最好接受抽血以檢查是否有低血鈣與T淋巴球稀少，因為足以確診是否也有患此病。
(C)這是體染色體隱性遺傳，下一胎有1/4之機會再發。
(D)是第三與第四咽弓發育不良，臨床上表現之差異可以很大，且臉部特徵成年後較不明顯。
(E)大多是偶發性，下一胎會再發之風險 (recurrence risk) 極低。