試題詳解

73. 王小弟今年11歲，人中較長、上嘴唇明顯與嘴巴較大，他爸爸說他從小被診斷有supravalvular aortic stenosis，雖有智能不足 (IQ =56)，在學校卻喜歡講話且人緣很好，關於這個病之表現與診斷何者是錯誤的？
(A)先天性心臟病也很常見是pulmonic valvular stenosis。
(B)比較正常小孩容易有高血鈣與其他內分泌問題。
(C)Hemizygosity for elastin是這種病人瓣膜與血管異常的主因。
(D)染色體之7q11.23之缺損可以藉由array comparative genomic hybridization (aCGH) 予以診斷。
(E)通常見到的案例是體染色體顯性遺傳，僅極少數為偶發 (sporadic)。