73. 王小弟今年11歲，人中較長、上嘴唇明顯與嘴巴較大，他爸爸說他從小被診斷有supravalvular aortic stenosis，雖有智能不足 (IQ =56)，在學校卻喜歡講話且人緣很好，關於這個病之表現與診斷何者是錯誤的？
(A)先天性心臟病也很常見是pulmonic valvular stenosis。
(B)比較正常小孩容易有高血鈣與其他內分泌問題。
(C)Hemizygosity for elastin是這種病人瓣膜與血管異常的主因。
(D)染色體之7q11.23之缺損可以藉由array comparative genomic hybridization (aCGH) 予以診斷。
(E)通常見到的案例是體染色體顯性遺傳，僅極少數為偶發 (sporadic)。

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統計： A(4), B(6), C(0), D(4), E(35) #1125780

Yen-Ju Chu

B1 · 2016/06/16

#1384008

Ans: E

William syndrome

7q11.23 deletion, autosomal dominent , 大部份是偶發的

CHD: elastin defect, 血管狹窄: aortic valve stenosis or pulmonary valve stenosis

Facial dysmorphism: 眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。

Neonatal hypercalcemia

Hypotonia

Tooth: 牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。

Feeding difficulty: 嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛

Hernia: 腹股溝或臍疝氣的機率較一般正常人為高。

Eye: 斜視、遠視、星狀虹膜等。

ENT: 耳朵對某些頻率的聲音敏感，甚至會感到刺耳或痛苦。較易罹患中耳炎，有的則影響聽力。

Kidney：結構異常、結石或腎功能障礙。

Thyroid: 少數患者年紀大時，甲狀腺功能會隨之退化。

Intelligence: 大部份患者的智力與學習會有障礙，包括注意力不集中、過動、心智及運動發展遲緩等，但語言能力還不錯。

Growth and developement: 大部份的病人出生體重較輕，體重與身高發育較為緩慢。

Cocktail personality：不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際。