8. 以下何者非染色體結構性異常(Abnormalities of Chromosome Structure)？
(A)染色體複製 (Duplications)。
(B)染色體缺損 (Deletions)。
(C)單親二體症 (Uniparental disomy)。
(D)環狀染色體 (Ring chromosomes)。
(E)染色體插入 (Insertions)。

4. 不對稱頸張力反射(Asymmetric tonic neck reflex)消失的平均年齡(average age)是幾個月大？ (A)1 個月。 (B)3 個月。 (C)4 個月。 (D)6 個月。 (E)7 個月。

5. 下列關於兒童活性減毒疫苗施打的敘述，何者最正確？ (A)黃熱病疫苗在 2 個月齡即可施打於所有健康嬰兒。 (B)BCG 可與其他任何疫苗同時施打於同一注射部位以減少針次。 (C)MMR 應避免在接受免疫球蛋白治療後立即施打，以免影響免疫反應。 (D)OPV 施打後若在 30 分鐘內嘔吐，應立即補給一次全劑量。 (E)輪狀病毒疫苗可延遲至滿 1 歲後再開始施打以降低腸套疊風險。

6. 有關梅毒，先天性梅毒和淋病的敘述何者錯誤？ (A)疾病管制署透過匿名篩檢服務的醫院，進行匿名聊聊的線上諮詢服務，並提供24以下的年輕人梅毒免費篩檢的機會，希望能減少青少年的就醫障礙，及早診斷與治療。 (B)預防性病與梅毒，主要的方式是安全性行為，全程使用保險套，另外除了迅速診斷與治療病人，提供伴侶服務避免乒乓感染，促進主動發現，更是減少社區傳播的重要策略。 (C)產檢在懷孕12週和32提供梅毒篩檢，但孕婦仍然有可能透過危險性行為，在第三孕期得到感染。 (D)孕婦懷孕期間感染梅毒，若未接受適當的治療或治療不完整，可透過胎盤傳染給胎兒，造成新生兒感染先天性梅毒，嚴重甚至會導致死產或新生兒死亡，治療淋病和梅毒的首選藥物皆為penicillin。 (E)追蹤先天性梅毒極可能病例時，需於個案出生後3-6個月及15個月以上時，進行非特異性及特異性梅毒螺旋體試驗，特異性梅毒螺旋體試驗呈現陰性，則可排除感染。反之，15個月以上檢測特異性梅毒螺旋體血清呈陽性，則確認感染。

7. 截至2025年8月止，下列何者不是我國的法定傳染病？ (A)M痘。 (B)拉薩熱。 (C)疱疹B病毒感染症。 (D)立百病毒感染症。 (E)流行性腮腺炎。

9. 下列敘述，何者不是先天代謝異常疾病有效治療的選項？ (A)器官移植，包括肝臟移植、腎臟移植、骨髓幹細胞移植等。 (B)氣管切開術、裝置呼吸器、換血輸血等。 (C)酵素替補治療。 (D)給予特殊配方奶、營養調配、限制蛋白質攝取等。 (E)腹膜透析或血液透析。

10. 有關新生兒的篩檢，下列敘述何者最不正確？ (A)新生兒篩檢是早期診斷先天代謝異常疾病最有效的方式。 (B)隨著檢驗技術的發展，新生兒篩檢的項目近年來得以快速增加。 (C)及時且有效率的檢驗報告，以及通知複檢、確診、治療系統的建立十分重要。 (D)嚴重的傳染性疾病納入篩檢項目。 (E)瓜胺酸血症、苯酮尿症、先天性腎上腺增生症及楓糖尿症等都是公告篩檢項目。

11. 在臨床上，輕微異常(Minor anomalies)通常不需要特殊處置或治療，然而在發掘及診斷重大畸形(Major malformations)的過程卻扮演了重要的角色。以下有關先天性缺陷(Birth defects)或畸形的敘述何者最不正確？ (A)斷掌、低位耳、眼距過寬、高拱顎和後髮際線過低等皆為輕微異常。 (B)重大畸形通常需要內科、外科或復健的治療。 (C)若一位孩童身體檢查被發現有三種以上的輕微異常，則可能有最高達90%的機率會有至少一個重大畸形。 (D)輕微異常是不需要特殊治療的狀況，故不具臨床的重要性。 (E)法洛氏四合症、主動脈狹窄、水腦、多囊腎和叢狀神經纖維瘤等皆為重大畸形。

12. 下列家族譜是何種遺傳型態最可能呈現之家族分布？ (A)性聯顯性遺傳 (X-linked dominant inheritance)。 (B)母系遺傳銘記 (maternal imprinting)。 (C)體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant inheritance)。 (D)體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive inheritance)。 (E)粒線體遺傳 (mitochondrial inheritance)。

13. 下列敘述，何者不是三核苷酸重覆序列擴增疾病(Triplet Repeat Expansion Disorders)？ (A)Edwards syndrome。 (B)Fragile X syndrome。 (C)Myotonic dystrophy。 (D)Spinocerebellar ataxias。 (E)Huntington disease。

14. 女性透納氏症(Turner syndrome)的描述，何者最不正確？ (A)身材矮小 (short stature)。 (B)馬蹄腎 (Horseshoe kidneys)。 (C)盾狀胸 (Shield chest)。 (D)性腺發育不全 (Gonadal dysgenesis)。 (E)紅綠色盲 (Red-green color blindness)。