試題詳解

99. 一名15天大男嬰因進食困難與活力差住院，身體診察發現低張力但無明顯先天畸形。實驗室檢查結果pH 7.30, pCO2 20.9 mmHg, pO2 96.6 mmHg, HCO3 7 mmol/L, BE -11.8 mmol/L；血漿 Na: 139 mEq/L, K: 4.5 mEq/L, Cl: 107 mEq/L, urine/serum ketone(-), glucose: 92 mg/dL, NH3 75 mEq/L, lactate 2.2 µmol/L, creatine kinase activity 400 IU/L , WBC: 6.2 x1000/µL, platelet: 175x1000/µL。下列何者為最可能之診斷？
(A)Prader-Willi syndrome。
(B)Spinal muscular atrophy。
(C)Glycogen storage disease Ia。
(D)Glycogen storage disease II。
(E)Duchenne muscular dystrophy。