13. 下列敘述，何者不是三核苷酸重覆序列擴增疾病(Triplet Repeat Expansion Disorders)？
(A)Edwards syndrome。
(B)Fragile X syndrome。
(C)Myotonic dystrophy。
(D)Spinocerebellar ataxias。
(E)Huntington disease。

1. 兒童肥胖是近年來越來越被重視的生長問題，BMI值是最常用來篩檢兒童肥胖的指標，請問兒童肥胖的定義，下列何者最正確？ (A)根據性別及年齡，BMI ≧第85百分位。 (B)根據性別及年齡，BMI ≧第95百分位。 (C)據性別及年齡，BMI ≧第99百分位。 (D)不論性別或年齡，BMI ≧24。 (E)不論性別或年齡，BMI ≧27。

2. 生長曲線是用來評估兒童生長相當重要的評估工具，其中 WHO curve是很常用的參考標準，以下針對2006 WHO curve 的描述，何者最正確？ (A)適用於0-19歲兒童。 (B)為growth reference，描述兒童在特地時空下的生長狀況。 (C)根據多個cross-sectional study，在不同年齡層收集的生長資料整合而成。 (D)所有納入的嬰兒資料，至少母乳哺餵12個月，且前四個月以母乳哺餵為主。 (E)收集的嬰幼兒生長資料，來自8個國家，包括歐亞美洲。

3. 兒童應常規進行發展及行為問題篩檢，以早期發現發展遲緩或發展問題，下列何者為最常見的發展或行為問題？ (A)聽力異常。 (B)腦性麻痺。 (C)智能障礙。 (D)語言發展問題。 (E)自閉症。

4. 不對稱頸張力反射(Asymmetric tonic neck reflex)消失的平均年齡(average age)是幾個月大？ (A)1 個月。 (B)3 個月。 (C)4 個月。 (D)6 個月。 (E)7 個月。

5. 下列關於兒童活性減毒疫苗施打的敘述，何者最正確？ (A)黃熱病疫苗在 2 個月齡即可施打於所有健康嬰兒。 (B)BCG 可與其他任何疫苗同時施打於同一注射部位以減少針次。 (C)MMR 應避免在接受免疫球蛋白治療後立即施打，以免影響免疫反應。 (D)OPV 施打後若在 30 分鐘內嘔吐，應立即補給一次全劑量。 (E)輪狀病毒疫苗可延遲至滿 1 歲後再開始施打以降低腸套疊風險。

6. 有關梅毒，先天性梅毒和淋病的敘述何者錯誤？ (A)疾病管制署透過匿名篩檢服務的醫院，進行匿名聊聊的線上諮詢服務，並提供24以下的年輕人梅毒免費篩檢的機會，希望能減少青少年的就醫障礙，及早診斷與治療。 (B)預防性病與梅毒，主要的方式是安全性行為，全程使用保險套，另外除了迅速診斷與治療病人，提供伴侶服務避免乒乓感染，促進主動發現，更是減少社區傳播的重要策略。 (C)產檢在懷孕12週和32提供梅毒篩檢，但孕婦仍然有可能透過危險性行為，在第三孕期得到感染。 (D)孕婦懷孕期間感染梅毒，若未接受適當的治療或治療不完整，可透過胎盤傳染給胎兒，造成新生兒感染先天性梅毒，嚴重甚至會導致死產或新生兒死亡，治療淋病和梅毒的首選藥物皆為penicillin。 (E)追蹤先天性梅毒極可能病例時，需於個案出生後3-6個月及15個月以上時，進行非特異性及特異性梅毒螺旋體試驗，特異性梅毒螺旋體試驗呈現陰性，則可排除感染。反之，15個月以上檢測特異性梅毒螺旋體血清呈陽性，則確認感染。

7. 截至2025年8月止，下列何者不是我國的法定傳染病？ (A)M痘。 (B)拉薩熱。 (C)疱疹B病毒感染症。 (D)立百病毒感染症。 (E)流行性腮腺炎。

8. 以下何者非染色體結構性異常(Abnormalities of Chromosome Structure)？ (A)染色體複製 (Duplications)。 (B)染色體缺損 (Deletions)。 (C)單親二體症 (Uniparental disomy)。 (D)環狀染色體 (Ring chromosomes)。 (E)染色體插入 (Insertions)。

9. 下列敘述，何者不是先天代謝異常疾病有效治療的選項？ (A)器官移植，包括肝臟移植、腎臟移植、骨髓幹細胞移植等。 (B)氣管切開術、裝置呼吸器、換血輸血等。 (C)酵素替補治療。 (D)給予特殊配方奶、營養調配、限制蛋白質攝取等。 (E)腹膜透析或血液透析。

10. 有關新生兒的篩檢，下列敘述何者最不正確？ (A)新生兒篩檢是早期診斷先天代謝異常疾病最有效的方式。 (B)隨著檢驗技術的發展，新生兒篩檢的項目近年來得以快速增加。 (C)及時且有效率的檢驗報告，以及通知複檢、確診、治療系統的建立十分重要。 (D)嚴重的傳染性疾病納入篩檢項目。 (E)瓜胺酸血症、苯酮尿症、先天性腎上腺增生症及楓糖尿症等都是公告篩檢項目。

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