試題詳解

15. 對於脊髓肌肉萎縮症 (spinal muscular atrophy, SMA)描述， 下列何者最不正確？
(A)為體染色體隱性遺傳疾病，病變主要發生在脊髓的前角神經細胞 (antrior horn cells)。
(B)疾病嚴重度與 SMN2 copy number 有關，SMN2 copy number 越多則愈輕微。
(C)目前健保通過至少已有三種藥物可以治療。
(D)現在主要以孕婦懷孕時的產前篩檢來做診斷。
(E)臉部會有正常表情出現。