試題詳解

70. 現行台灣地區新生兒代謝篩檢不包括？
(A)胺基酸代謝異常（Aminoacidopathy）如苯酮尿症（Phenylketonuria）。
(B)有機酸血症（Organic acidemia）如異戊酸血症（Isovaleric acidemia）。
(C)醣類代謝異常如半乳糖血症（Galactosemia）。
(D)尿素循環異常症（Urea cycle disorder）如ornithinr transcarbamylase (OTC) deficiency。
(E)脂肪酸代謝異常如medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency。