試題詳解

72. 下列關於法布瑞氏症(Fabry Disease)的敘述何者為非？
(A)為α-galactosidase A gene之基因突變所造成。
(B)為X-linked隱性遺傳，故大多數女性帶原者不會發病。
(C)典型症狀有四肢疼痛、angiokeratomas、腎臟衰竭、心臟肥大。
(D)非典型的病患可以沒有以上典型症狀，只侵犯單一器官如腎臟、心臟、中樞神經等。
(E)目前所知非典型法布瑞氏症之發生率，遠高於典型法布瑞氏症之發生率。