試題詳解

73. 有一出生體重3400公克男嬰，出生後第五天開始出現吐奶及厭食現象，接下來幾天活動力明顯變差，出生後第8天因昏睡不醒而轉至醫院診療。理學檢查發現肌張力很強，但是肌張力會一陣子鬆下來。住院後血液氣體分析發現有明顯代謝性酸中毒，血中酮體有增高現象，血糖值為30 mg/dL。血液細菌培養為陰性，腦脊髓液檢查也正常，血氨(ammonia)檢查值為32 ug/dL。則此病人最可能罹患之疾病為？
(A)尿素循環缺陷疾病(urea cycle disease)。
(B)有機酸代謝疾病(organic acidemia)。
(C)胺基酸代謝疾病(disorder of amino acid metabolism)。
(D)半乳糖血症(galactosemia)。
(E)脂質儲積症(lipid storage disease)。