試題詳解

75. 您在病房偶爾會看到先天性心臟病的幼兒，例如心室中隔缺損或法洛式四重症，合併有胸腺發育不全、顎裂、窄鼻、及低血鈣，心臟科醫師會請您照會遺傳科醫師來進一步診斷，關於此種病下列何者錯誤？
(A)可以用fluorescence in situ hybridization 來看22q11.2之缺損與否予以診斷。
(B)臨床症狀範圍(spectrum)極為寬廣，變異很大，因此雙親最好接受
(A)之檢查以排除帶此缺損基因。
(C)可能合併免疫缺失。
(D)這是體染色體隱性遺傳。
(E)是第三與四咽弓發育不良，也稱為velo-cardio-facial syndrome 或CATCH 22 syndrome。