75. 您在病房偶爾會看到先天性心臟病的幼兒，例如心室中隔缺損或法洛式四重症，合併有胸腺發育不全、顎裂、窄鼻、及低血鈣，心臟科醫師會請您照會遺傳科醫師來進一步診斷，關於此種病下列何者錯誤？
(A)可以用fluorescence in situ hybridization 來看22q11.2之缺損與否予以診斷。
(B)臨床症狀範圍(spectrum)極為寬廣，變異很大，因此雙親最好接受
(A)之檢查以排除帶此缺損基因。
(C)可能合併免疫缺失。
(D)這是體染色體隱性遺傳。
(E)是第三與四咽弓發育不良，也稱為velo-cardio-facial syndrome 或CATCH 22 syndrome。

財團法人罕見疾病基金會-DiGeroge syndrome 

　　DiGeorge 症候群是第22對染色體（del 22q11.21）短臂缺損引起，導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部發育的異常。 

臨床表現： 1.心臟問題：動脈弓的異常，包括右側動脈弓（right aortic arch）、主動脈阻斷、法洛氏四重症（Tetralogy Fallot）、心室中隔缺損、肺動脈發育不良，多數的病人(80%)有多重的心臟異常。

2.免疫問題：胸腺的發育可分為部份或完全發育，其中以部份發育佔大多數。完全無胸腺發育的病人，因為T細胞嚴重免疫力缺乏，所以易引起伺機性的感染（如霉菌、肺孢囊蟲）。
3.臉型：人中短、眼距寬、顎裂、耳廓異常、叉型懸臃垂、鼻樑大、聽障等。
4.副甲狀腺功能低下：造成低血鈣或新生兒早期的低血鈣。
5.智能：有50%的病人會有輕度至中度的智能障礙。
6.生長發育：多數的病人身材矮小且體重增加慢，肌肉張力低且有學習障礙。
7.其他：少數有腎臟、泌尿道或生殖器發育的異常、疝氣等。 
診斷方法： 　　由於此疾病是因染色體的小片段的缺損而致病，所以可以使用螢光原位雜交法(Fluorescent in situ hybridization，簡稱FISH)診斷，95%可發現第22對染色體上有缺損，也可以使用染色體晶片來偵測是否有微小片段缺失，這些分子檢驗技術亦可用於產前診斷。

遺傳模式： 　　DiGeorge症候群是體染色體顯性遺傳疾病，但只有少數的病人是遺傳自父母，多數患者為本身之染色體缺損，患者的子女有50%機率會得病。如果已知是有家族史的高風險妊娠，可使用FISH或是染色體晶片的檢驗方式，在懷孕10-12週利用絨毛膜穿刺或16-18週時利用羊膜穿刺進行產前診斷。