87. 關於新生兒篩檢嚴重複合性免疫缺損症 (severe combined immunodeficiencies，簡稱SCID)，下列何者最正確？
(A)新生兒篩檢SCID為聚合酶鏈式反應(PCR)定量T細胞受體裁切環 (T-cell receptor excision circles 簡稱TRECs)，TRECs為T細胞受體基因重組之指標，新生兒TRECs=0 copies/?L即可診斷SCID。
(B)由於新生兒之免疫成熟需要時間，SCID篩檢異常之新生兒，可在出生一個月後檢驗免疫功能較有臨床意義。
(C)TRECs數值低下的常見原因有早產、SCID、染色體異常、其他疾病或生理因素造成之淋巴球低下。
(D)SCID篩檢正常可排除原發性免疫缺損症(primary immunodeficiencies)。
(E)SCID新生兒篩檢也包含B細胞功能指標。

83. 一個10公斤重的男嬰因發燒抽搐就診，診斷為腸病毒71型重症住院治療，此時輸液給予的原則何者描述最為恰當？ (A)原則上每日700cc。 (B)原則上每日1000cc。 (C)原則上每日1200cc。 (D)原則上不需要打點滴。 (E)原則應積極給予大量快速點滴補充，以避免脫水。

84. 有關異位性皮膚炎的飲食，下列敘述何者最不適宜？ (A)中重度的異位性皮膚炎的嬰幼兒約有30%合併有食物過敏。 (B)常見引起過敏的食物包含蛋、牛奶等。 (C)建議哺餵母奶。 (D)若血液中蛋白特異性IgE結果為陽性，要嚴格限制病人不可以吃蛋。 (E)益生菌的補充不一定有益。

85. 一位6歲的已知氣喘病史男童，因咳嗽與呼吸急促加劇12小時被送至急診。理學檢查發現他焦躁不安，說話只能說單字 (speaks in single words)，呼吸速率為每分鐘45次，心搏速率為每分鐘140次，並有明顯的胸骨上凹陷 (suprasternal retractions)。聽診時，吸氣與吐氣均可聽到響亮的喘鳴聲 (wheezing)。他在室內空氣下的血氧飽和度 (oxygen saturation) 為91%。根據臨床指引，在急診室對這位病童最適當的初始處置組合為何？ (A)單獨給予高劑量吸入性短效乙二型交感神經致效劑 (Inhaled short-acting beta-agonist, SABA) 每20分鐘一次。 (B)給予氧氣、重複吸入性SABA合併吸入性抗膽鹼藥物 (ipratropium bromide)，並給予口服或靜脈注射全身性類固醇。 (C)立即給予靜脈注射硫酸鎂 (magnesium sulfate) 與持續靜脈輸注 Aminophylline。 (D)給予吸入性類固醇 (inhaled corticosteroid, ICS) 合併長效乙二型交感神經致效劑 (long-acting beta-agonist, LABA)。 (E)安排胸腔物理治療並鼓勵用力咳嗽以清除痰液。

86. 新生兒加護病房有一足月大的男寶寶，因為抽筋住院，心臟超音波發現異常，因為被懷疑有迪喬氏症候群(DiGeorge syndrome)而照會你，請問下列有關迪喬氏症候群何者最不正確？ (A)副甲狀腺功能低下導致低血鈣的發生。 (B)心臟有可能合併動脈弓異常、法洛氏四重症、心室中膈缺損、肺動脈發育不良等等。 (C)可做Mitogen suppression test 來檢測淋巴球的功能。 (D)長期追蹤下來，病人除了會發生嚴重感染外，長大後也可能產生autoimmune cytopenia, juvenile idiopathic arthritis, atopy, 及malignancies (lymphomas)。 (E)屬於Deletion 22q 11.2症候群的一種。

88. 關於兒童風濕疾病的臨床檢驗，下列敘述何者最不正確？ (A)抗核抗體(anti-nuclear antibody簡稱ANA)和全身性紅斑性狼瘡(SLE)、兒童特發性關節炎(JIA)、兒童皮肌炎(JDM)、乾癬 (psoriasis)相關。 (B)ANA陽性之兒童有高達30%沒有風濕疾病。 (C)Anti-Sm抗體陽性對診斷全身性紅斑性狼瘡(SLE)具有高專一性。 (D)Anti-SSA (Ro)抗體與新生兒狼瘡、全身性紅斑性狼瘡(SLE)、乾燥症 (Sjogren syndrome)相關。 (E)補體C3、C4下降、ANA上升和C-reactive protein (CRP)上升為SLE之活性指標。

89. 關於嚴重過敏反應(Anaphylaxis)描述，下列何者最正確？ (A)應該盡量讓病人頭高腳低。 (B)病人症狀緩解，就可以讓病人離開醫院。 (C)首選治療：第一代抗組織胺(劑量1 mg/kg/dose, IM)。 (D)首選治療：腎上腺素 (劑量0.01 mg/kg/dose, IM, maximum 0.5mg)。 (E)腎上腺素給予途徑：肌肉與皮下都可以，嚴重時可以經靜脈或氣管內給予。

90. 一名14歲男性，因全身性蕁麻疹發作就診。病史顯現皮疹於就診前四周開始出現，劇烈搔癢，但無疼痛。患者自述服用非處方口服抗組織胺後，皮疹似乎有所緩解，但幾乎每天都會復發。患者否認有任何呼吸道、神經系統或胃腸道疾病。他無法確定任何特定的誘因。他以前健康狀況良好，無氣喘、慢性鼻炎或異位性皮膚炎病史。五週前，他被診斷出患有輕度COVID-19，但未經幹預自行緩解。最可能的診斷是什麼？ (A)急性蕁麻疹。 (B)慢性誘發性蕁麻疹(Chronic inducible urticaria)。 (C)慢性非誘發性蕁麻疹(Chronic non-inducible urticaria)。 (D)蕁麻疹性血管炎(Urticarial vasculitis)。 (E)血管性水腫 (Angioedema)。

91. 一位10天大的女嬰因為突然四肢抽筋、眼睛上吊、嘴唇發紫至醫院急診求診。身體檢查發現身高48公分(15-50百分位)、體重3公斤(15-50百分位)；實驗室數據如下: 血糖:106 mg/dL(參考值: 60-100)、鈉離子: 138 mEq/L(參考值: 134-144)、鉀離子: 4.2 mEq/L(參考值: 3.5-6.1)、鈣離子: 4.9 mg/dL(參考值: 8.8-10.8)、游離鈣: 0.72 mmol/L(參考值: 1.2-1.38)、磷離子: 8.5 mg/dL(參考值:5.0-9.0)、鎂離子: 2.0 mg/dL(參考值: 1.6-2.6)、鹼性磷酸酶(ALK-P): 122 IU/L(參考值: 116-442)、副甲狀腺素: ＜4.87 pg/mL(參考值: 10-60)。面對這樣的病人，下列敍述何者最不正確？ (A)可以從靜脈緩慢給與Calcium gluconate (10%)以提升其血中鈣離子濃度。 (B)可以檢查母親的鈣、磷、鎂、鹼性磷酸酶、副甲狀腺素等，以排除母親是否為副甲狀腺功能亢進(Maternal hyperparathyroidism)。 (C)可以加驗尿液中的鈣、磷、鎂、肌酐酸等實驗室檢查來鑑別診斷女嬰抽筋的原因。 (D)可以安排基因檢查，以排除孩子是否為DiGeorge症候群 (DiGeorge syndrome)。 (E)可以安排基因檢查，以排除孩子是否為CaSR (Calcium-sensing receptor) inactivation mutation所導致的低血鈣。

92. 出生7天大男嬰，新生兒篩檢時疑似先天性甲狀腺功能低下症(congenital hypothyroidism)，被帶至小兒內分泌門診進行確診。試問下列何者最不正確？ (A)目前台灣在新生兒出生24小時內測量足跟血TSH的濃度，來進行篩檢。 (B)台灣目前篩檢方法，無法篩檢出下視丘問題所導致的congenital hypothyroidism。 (C)先天性甲狀腺功能低下症患者之確診，血液T3濃度不具有臨床診斷價值。 (D)核子醫學之甲狀腺掃描可幫助診斷ectopic thyroid的個案。 (E)甲狀腺超音波可以輔助診斷iodide-trapping defect所導致先天性甲狀腺功能低下症。

93. 下列關於男性女乳症(Gynecomastia) 的敘述，何者最正確？ (A)青春期男性女乳症的發生率高峰期約在16歲，相當於Tanner stage V階段。 (B)新生兒男性女乳症約有5%會出現乳汁分泌，通常在出生後4-8週內消失。 (C)真性男性女乳症的診斷標準是在乳頭乳暈區域下方可觸及直徑至少1.0公分的纖維腺體組織。 (D)青春期前男童出現女乳症是正常現象，不需要進一步檢查原因。 (E)家族性女乳症通常為常染色體隱性遺傳，且與P450芳香酶活性降低有關。