試題詳解

91. 一位10天大的女嬰因為突然四肢抽筋、眼睛上吊、嘴唇發紫至醫院急診求診。身體檢查發現身高48公分(15-50百分位)、體重3公斤(15-50百分位)；實驗室數據如下: 血糖:106 mg/dL(參考值: 60-100)、鈉離子: 138 mEq/L(參考值: 134-144)、鉀離子: 4.2 mEq/L(參考值: 3.5-6.1)、鈣離子: 4.9 mg/dL(參考值: 8.8-10.8)、游離鈣: 0.72 mmol/L(參考值: 1.2-1.38)、磷離子: 8.5 mg/dL(參考值:5.0-9.0)、鎂離子: 2.0 mg/dL(參考值: 1.6-2.6)、鹼性磷酸酶(ALK-P): 122 IU/L(參考值: 116-442)、副甲狀腺素: ＜4.87 pg/mL(參考值: 10-60)。面對這樣的病人，下列敍述何者最不正確？
(A)可以從靜脈緩慢給與Calcium gluconate (10%)以提升其血中鈣離子濃度。
(B)可以檢查母親的鈣、磷、鎂、鹼性磷酸酶、副甲狀腺素等，以排除母親是否為副甲狀腺功能亢進(Maternal hyperparathyroidism)。
(C)可以加驗尿液中的鈣、磷、鎂、肌酐酸等實驗室檢查來鑑別診斷女嬰抽筋的原因。
(D)可以安排基因檢查，以排除孩子是否為DiGeorge症候群 (DiGeorge syndrome)。
(E)可以安排基因檢查，以排除孩子是否為CaSR (Calcium-sensing receptor) inactivation mutation所導致的低血鈣。